มะเร็งเต้านมอาจมีอาการแสดงหลายอย่าง ที่พบบ่อยที่สุดคือ 

• คลำได้ก้อนที่เต้านม ก้อนที่คลำได้มักจะมีขนาดใหญ่กว่า 1-2 ซม.จึงจะคลำได้ หากเล็กกว่านี้ต้องใช้แมมโมแกรมและอัลตราซาวด์จึงจะตรวจพบ

• แผลบริเวณหัวนม ในมะเร็งเต้านมชนิดPaget's จะเริ่มที่หัวนมก่อน แต่หากเริ่มที่ลานนมมักจะเป็นจากการอักเสบ

• เลือดออกจากหัวนม จะออกมาเองโดยไม่ต้องกดบีบจากท่อน้ำนมเดี่ยวๆ มีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมประมาณ 2%

• มีแผลที่เต้านม และยิ่งร่วมกับการมีก้อนที่เต้านมทำให้นึกถึงมะเร็งเต้านมมากขึ้น

• มีการดึงรั้งของผิวหนังให้บุ๋มลง 

• หัวนมบุ๋มลง

• ก้อนที่โตเร็ว เต้านมแข็งขนาดใหญ่ขึ้นมีแดงร้อนที่ผิวหนัง 

• เต้านม 2 ข้างเปลี่ยนแปลงขนาดไม่เท่ากัน

นอกจากการตรวจพบด้วยอาการแสดงดังกล่าวแล้ว การตรวจคัดกรองด้วยแมมโมแกรมและอัลตราซาวน์เป็นประจำ ทำให้ตรวจพบตั้งแต่ยังไม่มีอาการแสดง โดยแพทย์จะทำการแปลผลการตรวจด้วยระบบ BIRADs คือ

BIRADs 1 เต้านมปกติ แนะนำตรวจทุก 1-2 ปี

BIRADs 2 พบความผิดปกติ แต่ไม่ใช่มะเร็ง เช่นหินปูนใหญ่ๆ ถุงน้ำ ก้อนเนื้องอก แนะนำตรวจทุก 1-2 ปี

BIRADs 3 พบความผิดปกติ เช่นก้อนเนื้องอก ถุงน้ำ หรือหินปูน น่าจะไม่ใช่มะเร็ง โอกาสที่จะเป็นมะเร็ง  1-2% แนะนำตรวจติดตามทุก 6 เดือน เป็นเวลา 2 ปี

BIRADs 4 พบความผิดปกติ สงสัยว่าอาจจะเป็นมะเร็งเต้านม

  4A 2-10%, 4B 10-50% และ 4C 50-95%  แนะนำตรวจชิ้นเนื้อ

BIRADs 5 สงสัยจะเป็นมะเร็ง โอกาสมากกว่า 95% แนะนำตรวจชิ้นเนื้อ

ในกรณีที่ผลออกมาเป็น BIRADs4 หรือ 5 ควรนำเอาชิ้นเนื้อออกมาตรวจ การนำชิ้นเนื้อมาตรวจ มีหลายวิธี

1. การใช้เข็มขนาดเล็กดูดเซลล์มาตรวจ(FNA: Fine needle aspiration) วิธีนี้เหมาะสำหรับการเจาะตรวจต่อมน้ำเหลือง หรือเจาะตรวจถุงน้ำที่เต้านม

2. การใช้เข็มขนาดใหญ่เจาะตัดชิ้นเนื้อ(Core needle biopsy) วิธีนี้มีความแม่นยำสูง ประมาณ 99%  แบ่งเป็น

       - Ultrasound Guide core Biopsyแพทย์จะทำการตัดชิ้นเนื้ออกมาเป็นแท่งเล็กควบคู่ไปกับการทำอัลตราซาวน์ เพื่อให้มั่นใจว่าได้เนื้อออกมาถูกตำแหน่งจริงๆ 

       - Stereotactic Vacuum Core Biopsy ในกรณีที่เป็นหินปูนหรือก้อนที่มองไม่เห็นในอัลตราซาวน์ แต่เห็นในแมมโมแกรม แพทย์จะใช้เครื่องตัดชิ้นเนื้อพิเศษแบบเจาะดูด ใช้แมมโมแกรมตั้งพิกัด แล้วมีเข็มพิเศษจะทำการตัดชิ้นเนื้อและลำเลียงออกมาด้วยเครื่องดูอัตโนมัติ

3. การผ่าตัดก้อนเนื้อ ในบางกรณีที่ไม่สามารถเจาะชิ้นเนื้อได้ แพทย์อาจต้องใช้วิธีการผ่าตัดนำก้อนเนื้อออกมาพิสูจน์ว่าเป็นมะเร็งหรือไม่ หากผลชิ้นเนื้อออกมาว่าเป็นมะเร็งจำเป็นต้องมาทำการผ่าตัดแบบมะเร็งต่อไป

การวินิจฉัยมะเร็งเต้านม ไม่ควรล่าช้า เพราะเป็นขั้นตอนสำคัญก่อนที่จะเริ่มการรักษามะเร็งเต้านม ที่โรงพยาบาลนมะรักษ์ สามารถทำการตรวจชิ้นเนื้อได้ภายในวันเดียวกันและทราบผลได้ภายใน 1-3 วัน